A veleszületett ritka anyagcsere-betegségek nem gyógyíthatók, és sokuk ma még nem is kezelhető. A génterápia, a hibás gén korrekciója reményteli terápiás lehetőségként jöhet szóba. Az alábbi összefoglalóban két, szélesebb körben ismert, veleszületett anyagcsere-betegséggel - a phenylketonuriával és a Fabry-kórral - kapcsolatban foglaljuk össze a génterápia mai helyzetét. Jelenleg zajlanak mindkét betegség esetén az első, génkezeléssel kapcsolatos humán klinikai vizsgálatok.