A ritka betegségek csoportjába tartozó spinális izomatrófia (SMA) a gyermekkor egyik legsúlyosabb autoszomális, recesszív öröklődésű, neurodegeneratív betegsége. Incidenciája 1:6000-10 000 élveszületett újszülött, a hordozósági ráta 1:35-60. A betegség génjét, az SMN1 (survival motor neuron) gént 1995-ben fedezték fel és lokalizálták az 5-ös kromoszóma q13,3 telomér régiójában.1 Ez a felfedezés kutatások és klinikai vizsgálatok sorát indította el, amelyek célja génterápiák kifejlesztése volt. A spinális izomatrófiában a világon elsőként befogadott nusinersen (FDA, 2016. december) megváltoztatta a betegség lefolyását, akárcsak a betegek életminőségét.