Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=144739
MOB:2020/2
Szerzők:Karai Adrienn; Orvos Hajnalka; Paulik Edit; Pap Éva; Gyurkovits Zita; Horváth Emese; Németh Gábor; Sikovanyecz János
Tárgyszavak:MAGZAT; NEMI TÉNYEZŐK; KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; TRISOMIA
Folyóirat:Magyar Nőorvosok Lapja - 2020. 83. évf. 2. sz.
[https://mnt.olo.hu/rovat/magyar-noorvosok-lapja]


  A nemi kromoszómákat érintő triszómiák in utero felismerésének gyakorisága : a Szegedi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika beteganyagában 2003-2015 között / Karai Adrienn [et al.]
  Bibliogr.: p. 94. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2020. 83. évf. 2. sz., p. 90-94. : ill.


Célkitűzés: Magzati korban felismert nemi kromoszóma-triszómiák típusának és a várandósság kimenetelének elemzése. Anyag és módszer: 2003-2015 között a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján szülések és terhességmegszakítások kerültek elemzésre az alábbi szempontokat vizsgálva: milyen arányban történt terhességmegszakítás magzati citogenetikai vizsgálattal igazolt számbeli kromoszóma-rendellenesség miatt, ezen belül az esetek hány százalékában volt a nemi kromoszómák triszómiája a megszakítás oka. Egyidejűleg elemeztük 2003-2015 között az SZTE Orvosi Genetikai Intézetben prenatális citogenetikai vizsgálattal azonosított összes nemi kromoszómatriszómiát, valamint a várandósság kimenetelét. Eredmények: Tizenkét nemi kromoszóma-triszómia került in utero diagnosztizálásra ebben a periódusban. A vizsgált intervallumban (13 év) 31 287 szülés és 14 990 terhességmegszakítás történt az SZTE Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján. A terhességmegszakítások közül 481 eset (3,2%) történt orvosi javallat alapján, ebből 140 esetben (0,9%) magzati számbeli kromoszóma-rendellenesség miatt. A 140 esetből hat volt nemi kromoszómát érintő triszómia (három Klinefelter-szindróma, három tripla X-szindróma). Hat olyan prenatálisan felismert eset volt, amelyeknél a várandós a terhesség kiviselése mellett döntött. Mind a hat újszülöttnél postnatalis kromoszómavizsgálat igazolta a nemi kromoszómatriszómiát (két Klinefelter-szindróma, két Jacob-szindróma, két tripla X-szindróma). A terhesség kihordása mellett döntő hat várandós átlagos életkora 36,3 év, a hat terhességmegszakítást választó átlagos életkora 41,3 év volt. A tizenkét in utero diagnosztizált nemi kromoszóma-triszómia esetében a magzati kromoszómameghatározás javallatának oka minden esetben az anyai életkor volt, két esetben megvastagodott tarkóredő is társult hozzá. Következtetések: A nemi kromoszóma triszómiáinak prenatális felismerése jóval elmarad az autoszomális triszómiák felismerési gyakoriságától, ami várhatóan jelentős mértékben növekedni fog hazánkban is az egyre inkább elterjedő nem invazív, szabad magzati DNS (dezoxiribonukleinsav) kimutatásán alapuló tesztek révén. Ezen esetek ellátása multidiszciplináris együttműködést igényel.  Kulcsszavak: nemi kromoszóma-triszómia, prenatális felismerés