Genotípus-fenotípus összefüggések feltárása, funkcionális vizsgálatok és terápiás fejlesztések monogénes bőrbetegségekben / Nagy Niloletta, Széll Márta
Bibliogr.: p. 85-86. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2022.98.2.5
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2022. 98. évf. 2. sz., p. 80-86. : ill.
Az elmúlt 10 év genetikai és genomikai kutatómunkájának eredményeként a monogénes bőrbetegségek megismerésében hatalmas előrelépések történtek: 35 új kórkép került leírásra, illetve 131 új kóroki gén került azonosításra, amelyhez munkacsoportunk a kután teleangiectásiával társuló familiáris oropharyngeális daganat szindróma leírása, valamint az USB1 gén azonosítása révén járult hozzá. Igazoltuk, hogy familiáris cylindromatózis, multiplex familiáris trichoepitheliomatózis és Brooke-Spiegler szindróma nem különböző entitások, hanem ugyanazon betegség, a CYLD kután szindróma eltérő megjelenésű klinikai variánsai. A terápiás fejlesztések területén az intradermális allogén fibroblaszt injekciós sejtterápia későbbi gyógyszeres kezelésre váltásának kidolgozásához járultunk hozzá. Kulcsszavak: monogénes bőrbetegségek, geodermatosis, genomika, funkcionális terápiás fejlesztések
