Az ovariumcarcinomák a legmagasabb mortalitással járó nőgyógyászati daganatok. Leggyakoribb típusuk a high-grade serosus carcinoma (HGSC), amely legtöbbször előrehaladott stádiumban kerül felfedezésre. A HGSC prekurzor léziója a petevezetékek fimbriális régiójában alakul ki. Jellemző molekuláris eltérése a TP53 mutáció, ami diagnosztikus szempontból meghatározó módon aberráns p53 immunhisztokémiai expressziós mintázatot eredményez. Emellett a HGSC-k 50%-a homológ rekombinancia repair (HRR) deficienciát mutat, amit az esetek egy részben a BRCA1 és BRCA2 gének germinalis vagy szomatikus mutációja okoz. A BRCA mutáns státusszal a primer daganat és metasztázisainak morfológiája is korrelál. A HRR deficiens daganatok jól reagálnak a platinabázisú kemoterápiára, illetve a poli(ADP-ribóz) polimeráz (PARP) gátlószerekre. Utóbbiak az ovariumcarcinomák kezelésének új irányvonalát jelentik, alkalmazásuk indikációja az elmúlt években egyre bővül. A BRCA mutációanalízisnek így napjainkban már nem csak a daganat esetlegesen herediter jellegének megállapítása céljából, hanem terápiás és prognosztikus szempontból is nagy jelentősége van. A BRCA mutációanalízist a HGSC diagnózisának felállítása után minél hamarabb el kell végezni mind vérből, mind a daganat paraffinba ágyazott szöveti blokkjából. A mutációanalízis legszenzitívebb és költséghatékonyabb módja az új generációs szekvenálás. Kulcsszavak: high-grade serosus carcinoma, ovarium, BRCA, PARP-gátló, NGS