A veleszületett anyagcserezavarok diagnózisának felállítása késhet a nem specifikus tünetek jelenléte miatt. Az aktuális klinikai kép gyakran más neonatológiai állapotot, mint például szepszist utánoz. A kezdeti megjelenéshez tartozik a hypotonia, irritábilitás, szomnolencia, valamint táplálási nehezítettség, hepatomegalia és abnormális mozgások. A korai diagnózishoz nélkülözhetetlen a súlyos klinikai állapot azonnali észlelése a biokémiai markerek, mint ammónia, transzaminázok, vizeletketonok és laktát mérésén keresztül; a súlyos metabolikus acidosis észlelésével. A definitív diagnózis felállítása az abnormális szintű aminosavak, szerves savak, vagy azok metabolitjainak vizeletben és/vagy szérumban való mérésén alapszik, valamint ha lehetséges, az enzimaktivitás mérésén és genetikai analízisen. Számos tanulmány kimutatta, hogy a kimenetel függ a hyperammonaemiás kóma és metabolikus zavar időtartamától. Ezért, túl a hagyományos kezelési megközelítésen, az azonnali méregtelenítés (extrakorporális kezelés) megkezdése jelentősen befolyásolja a prognózist. A legelőnyösebb modalitás a folyamatos vesepótló kezelés, a hemodinamikai instabilitás elkerülése és az ammónia, valamint az egyéb toxikus ágensek megfelelő klirensze miatt.  Kulcsszavak: újszülött, hyperammonaemia, vesepótló kezelés, anyagcserezavarok