A Short stature homeobox-containing (SHOX) gén izolált haploinszufficienciája az alacsonynövést eredményező monogénes elváltozások egyik leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltéréséhez kapcsolódó klinikai manifesztációk súlyossága eltérő: az idiopathiás alacsonynövéstől, a Leri-Weill-dyschondrosteosis és Langerdysplasiáig terjed. A Turner-szindrómában kialakuló csontrendszeri elváltozások szintén a SHOX hiányához kapcsolódnak. Több mint két évtizedes kutatási eredmények megerősítik, hogy a SHOX, mint egy univerzális transzkripciós faktor integrálja a csontrendszer fejlődéséhez és a növekedéshez kapcsolódó jelátviteli utakat. A génről átíródó hírvivő ribonukleotid és a transzlálódó fehérje mennyiségének expressziója szigorú szabályozás alatt áll. A SHOX deficiencia klinikai megjelenése nemi eltérést mutat, a lányokban súlyosabb klinikai kép jelentkezik. Jelen összefoglaló célja összefoglalni a SHOX deficiencia diagnózisához vezető klinikai eltéréseket, valamint irodalmi adatok alapján összegezni a SHOX deficiencia talaján kialakuló patomechanizmusokat. Kulcsszavak: SHOX gén, alacsonynövés, Leri-Weill-dyschondrosteosis