A plazmasejtes mielóma elsősorban az idősebb populációt érintő betegség, amelyet daganatos plazmasejtek okoznak. A jelenlegi tudásunk alapján a mielómát tünetmentes klonális plazmasejt-szaporulat előzi meg, amit monoklonális gammopátiának nevezünk. A mielóma patogenezisének genetikai hátteréről egyre többet tudunk, de összességében még mindig jóval kevesebbet, mint számos más jól jellemzett hematológiai malignitás esetén. Ennek egyik oka, hogy a malignus plazmasejteket, azok alacsony proliferációs készsége miatt nehéz hagyományos citogenetikai módszerekkel vizsgálni. Az elmúlt években, az új molekuláris technikák (génexpressziós profil meghatározása, újgenerációs szekvenálás) térhódításával viszont egyre több információ jut a birtokunkba, amellyel a betegség kialakulásának, progressziójának háttere egyre tisztábbá válik. Az összefoglaló ezeknek a régebbi és újabb ismereteknek egy részébe nyújt betekintést.