A veleszületett, azaz genetikai eredetű anyagcsere-betegségek közé az intermedier anyagcsere útvonalainak zavarai tartoznak, melyeket ezen anyagcsereutak valamelyik enzimének hibás működése okoz. A szénhidrátok, fehérjék vagy zsírok lebontási folyamatának zavara toxikus vagy nemkívánt szubsztrát felhalmozódásához vezet, vagy néha a megszakadt anyagcserekör a szervezet számára nélkülözhetetlen termék hiányát eredményezi. Ezek a veleszületett defektusok anyagcserekrízishez, akár halálhoz vezethetnek, vagy a súlyosan érintettekben irreverzibilis testi vagy értelmi fogyatékosságot okozhatnak már kora gyermekkorban.