A preimplantációs genetikai diagnózis alkalmazásával lehetőség van arra, hogy beültetésre csak egy adott genetikai rendellenességben nem érintett preembriók kerüljenek. A szerzők trophectoderma-biopszia és vitrifikáció kombinációját alkalmazták monogénes betegség vizsgálatára. A genetikai vizsgálat indikációja a feleség korábban diagnosztizált 1-es típusú neurofibromatosisa volt. Az in vitro fertilizáció és a preembriók tenyésztése szekvenciális tápoldatok alkalmazásával történt. Az ötödik napon hét blasztocisztából lehetett mintát venni, amelyeket ezután vitrifikáltak. A polimeráz láncreakcióval végzett genetikai vizsgálat eredménye alapján két blasztociszta rendelkezett normális genotípussal. A felengedett blasztociszták beültetését és zavartalan terhességet követően az asszony egészséges fiúgyermeknek adott életet.