Különböző endokrin daganatok együttes jelentkezése esetén endokrintumor-szindrómák irányába történő szűrővizsgálatok szükségesek. A szerzők az indexbeteg kivizsgálása során multiplex endokrinneoplasia-szindróma 1-es típusát igazolták (mellékpajzsmirigy-adenoma, hypophysisadenoma, thymus neuroendokrin carcinoma, pancreas neuroendokrin tumor, mellékvese-adenoma). A betegség hátterében álló génmutáció igazolását követően a családtagok szűrését is elvégezték. Az indexbeteg fiában pancreas neuroendokrin tumort (insulinoma) és mellékpajzsmirigy-adenomát mutattak ki, két leánygyermeke közül az egyik klinikailag tünetmentes mutációhordozó volt. A szerzők áttekintést adnak a multiplex endokrin szindróma 1-es típusának genetikai hátteréről, a menin fehérje többrétű szerepéről és a mutációszűrés jelentőségéről.