Az örökletes myopathiákról alkotott ismereteink az utóbbi 30-40 évben jelentősen bővültek az új szövettani, immunhisztokémiai és molekuláris genetikai vizsgálatok fejlődésének eredményeként. Ennek megfelelően a betegségek új klasszifikációja jött létre, amely napjainkban is folyamatosan alakul. Óriási szerepe van ebben a molekuláris genetikai vizsgálatoknak, a feltárt géneknek, az állatmodelleken végzett kísérleteknek, amelyek a genotípus-fenotípus összefüggéseit is vizsgálják. Ez teszi lehetővé a betegségek patomechanizmusának jobb megértését, a gének által kódolt fehérjék működését és mielőbbi terápiákat. Jelen cikk az igen korai - 1 éves korig megjelenő - kongenitális myopathiák korszerű.