Orvosi nézőpontból a genetika fejlődése és az ezzel járó megnövekedett előrejelzési képesség nagy lehetőségeket rejt magában. Ennek alapja a betegségekkel potenciálisan kapcsolatban levő gének/allélek azonosítása, amely egyéni kockázatbecslést tehet lehetővé, és az élet korai szakaszában elvégzett minimális beavatkozások hatékonyan halaszthatják vagy akár meg is akadályozhatják a betegség későbbi kialakulását. Hátránya az úgynevezett "genetikai hipochondria" lehet, amely során az érintett egyén egész életét egy olyan betegség jelentkezésére várva tölti, amely talán ki sem alakul. A humán genetikai változatosság felderítése lehet egyes kérdésekre, nevezetesen a gyakori, komplex betegségek, mint a rák, a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának miértjeire adott válaszok kulcsa. Mivel azonban az egyedi genomok megismerése rendkívül idő- és erőforrás-igényes feladat, az egyes populációk genetikai jellemzőinek és a köztük levő rokonsági viszonyoknak megismerése segíthet egyelőre az esetlegesen gyakrabban előforduló betegségek feltérképezésében, hatékonyabb szűréséhen, kezelésében és megelőzésében.