A külső női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek gyanúja gyakran felmerül, ha az orvos az újszülöttet, csecsemőt, vagy kisgyermeket fizikálisan megvizsgálja. Néha azonban csak a szülő észleli, hogy valami szokatlan a leánygyermeknél. Még ritkább esetben csak serdülőkorban derül fény a fejlődési rendellenességre. A cél mindenképpen az, hogy mielőbb felismerésre, diagnosztizálásra kerüljön az elváltozás, amelynek pontos tisztázása érdekében néha speciális vizsgálatokat is el kell végezni (pl. Ultrahang, CT, MR, genitográfia, kromoszóma, szérum hormonvizsgálatok, laparoszkópia stb.). Abban az esetben, ha a nemi szervek fejlődési anomáliájának gyanúja felvetődik, feltétlenül indokolt a gyermeket olyan centrumba irányítani, ahol jól felkészült szakemberek, megfelelő tapasztalattal rendelkeznek a genitális fejlődési rendellenességek diagnózisa és terápiája terén.