Pfeiffer-szindróma : Acrocephalo-syndactylia V. típus / Kiss Péter, Boros Veronika
Bibliogr.: p. 214. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2006. 5. évf. 3. sz., p. 212-214. : ill.
A pfeiffer-szindróma dominánsan öröklődő csontrendszeri rendellenesség, amelyet a corona varratok korai elcsontosodása mellett, hajlott orr, széles és deformált hüvelyk- és öregujj jellemez. A szindróma előidézését okozó génhiba ismert. A klinikai kép alapján 3 altípus különíthető el, az alábbiakban egy 1. típusú esetet ismertetünk.
