A malignus hematológiai betegségek jelenlegi WHO osztályozásának alapját a daganatok specifikus genetikai és molekuláris eltérései képezik. Ennek ellenére a diagnózis a csontvelőből és a lymphoreticularis rendszerből nyert szövetek és sejtek morfológiai vizsgálatán nyugszik, amelyet további citokémiai, immunológiai, citogenetikai és molekuláris vizsgálatok egészítenek ki. A klinikai kép, a morfológiai megjelenés, a fenotípus és a genotípus együttesen határoz meg egy-egy betegséget. A számos építőelemből álló diagnózis felállításához tehát egyidejűleg többféle vizsgálómódszer és azokhoz megfelelő helyről, meghatározott módon vett és feldolgozott sejt- vagy szövetminták szükségesek. A daganatképződés mechanizmusára is rávilágító specifikus molekuláris eltérések feltárása egyben lehetővé teszi a célzott terápia támadáspontjának meghatározását.