Az autoimmun megbetegedések komplex genetikai hajlamának kialakításában számos betegségre érzékenyítő gén játszik szerepet, amelyek bizonyos környezeti tényezőkkel együtthatásban autoimmun tünetek megjelenését eredményezik. Napjaink vizsgálatai révén mind teljesebb kép bontakozik ki az autoimmun betegségek patomechanizmusát illetően. Ehhez jelentős mértékben hozzájárulnak az autoimmun betegséghajlam kialakításáért felelős "kulcsgének" mutációi által előidézett ritka monogénes autoimmun kórképek és az állatkísérletes modellek tanulságai, továbbá a genetikai polimorfizmusokra és az egyidejűleg sok ezer gén és intergenikus DNS-elem kifejeződésére vonatkozó vizsgálatok eredményei. Az autoimmun megbetegedésekkel kapcsolatos problémakör számos kérdése mindmáig válaszra vár. Korunk genomikai kutatásai a jövőben esélyt teremthetnek a preventív medicina bevezetésére az autoimmun megbetegedések esetében.