1.			Izolált izomdystrophia okozta cricopharyngealis achalasia
2.			Leptomeningealis melancytosissal szövődött óriás pigmentált naevus
3.			Mitochondrialis myopathia : Mono- és multisystemás mitochondrium betegség
4.			Mitochondriális myopathiák/encephalomyopathiák specifikus enzymdiagnosztikája