| 1. | | | 15q26-microdeletio-szindróma
|
| 2. | | | Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata három Angelman-szindrómás betegnél
|
| 3. | | | A Niemann-Pick C betegség klinikai és biokémiai jellemzői
|
| 4. | | | Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok
|
| 5. | | | Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013)
|
| 6. | | | Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban
|
