GYEMSZI - MOB

Grosz Zoltďż˝n - Kapcsolódó tételek

1.			A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentősége Pompe-kórban
2.			Egy kezelhető izombetegség: Pompe-kór
3.			A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése
4.			Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben
5.			A ritka betegségben szenvedő gyermekek átvezetése a felnőttellátásba
6.			Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése
7.			A teljesexom-szekvenálás jelentősége a ritka neurológiai betegségek diagnosztikájában - saját tapasztalatok egy ataxiás eset kapcsán
8.			Vas az agyban - egy különös neurodegeneratív betegségcsoport ismertetése saját esetünk kapcsán

Mind kijelölve: