| 1. | | | Familiáris Miller-Dieker syndroma : I. Klinikai, pathologiai és klasszikus cytogenetikai elváltozások
|
| 2. | | | Friedreich ataxia szűrésére alkalmas molekuláris genetikai módszer
|
| 3. | | | De novo részleges duplikáció a 13-as kromoszóma hosszú karján, DUP(13)(Q12-Q14)
|
| 4. | | | Súlyos újszülöttkori izomhypotonia Prader-Willi syndroma regio deléciójával
|
