Monogénesen öröklődő és szerzett autoinflammatoricus betegségek / Szekanecz Zoltán [et al.]
Bibliogr.: p. 697. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2024.33038
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2024. 165. évf. 18. sz., p. 683-697. : ill.
Az autoinflammatio a természetes (innate) immunitás zavara, mely veleszületett, monogénes vagy szerzett lehet. A monogénes autoinflammatoricus kórképek közé tartoznak az inflammasomopathiák, az actinopathiák, az endo plazmatikus reticulum stresszt okozó mutációk, az NF k Bhez társult betegségek, az interferonopathiák, az endogén antagonisták génjeinek mutációi és a DADA2. A szerzett autoinflammatoricus betegségek közé számos gyulladásos reumatológiai kórképet, bél, bőr és csontbetegséget, valamint egyéb kórképeket (például VEXAS, IgG4gyel társult betegség, recurrens pericarditis, 2es típusú diabetes, interstitialis tüdőbetegség ) sorolhatunk. Ebben az összefoglaló ban áttekintjük az autoinflammatio koncepcióját és főbb mechanizmusait, a legfontosabb monogénes és szerzett autoinflammatoricus kórképeket, az immundeficientiák autoinflammatióban játszott szerepét, valamint a szóba jövő terápiás lehetőségeket.
Kulcsszavak: természetes immunitás, autoinflammatio, autoinflammatoricus betegségek, inflammasomopathiák, interferonopathiák, NF k B, immundeficientiák