A homológ rekombinációs hibajavító rendszer szomatikus génmutációinak vizsgálata prosztata-adenokarcinómában, újgenerációs szekvenálással / Melegh Zsombor [et al.]
Bibliogr.: p. 141. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2024. 68. évf. 2. sz., p. 137-141. : ill.
A PARP-inhibitor-terápia várható hatékonyságának legjobb prediktív markerei prosztata-adenokarcinómák esetén a BRCA1/2 vagy egyéb homológ rekombinációs hibajavító gének mutációi. Ezek vizsgálata a rutin molekuláris patológiai diagnosztika részét képezi. 281 prosztata-adenokarcinómás beteg vizsgálata során az esetek 21,4%-ában azonosítottunk a fenti gének valamelyikében szomatikus patogén mutációt. Az esetek 28,5%-ában volt sikertelen a vizsgálat, a sikeres vizsgálat legfőbb korlátja a paraffinos blokkok kora, illetve az alacsony DNS-koncentráció volt. A BRCA1/2 vizsgálata esetén az 5 évesnél régebbi, míg a szélesebb, több homológ rekombinációs hibajavító gént érintő vizsgálat esetén a 2 évesnél régebbi minták esetében a vizsgálat sikeressége jelentősen romlott. Ezért nagyon fontos, hogy magas rizikójú prosztatarák esetén a vizsgálat a primer diagnózis időpontjában megtörténjen, illetve várhatóan a jövőben a folyadékbiopsziás, keringő tumor-DNS-ből történő vizsgálatoknak is egyre nagyobb szerepük lesz. Kulcsszavak: prosztata-adenocarcinóma, homológ rekombinációs hibajavító rendszer, PARP-inhibitor-terápia