A premotoros szakaszban szkizofreniform pszichózissal és narcolepsiával jelentkező Huntington-kór esete / Szabó Gyöngyi [et al.]
Bibliogr.: p. 2071-2072. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2025.33430
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2025. 166. évf. 52. sz., p. 2064-2072. : ill.
A szerzők egy közel 20 évvel korábban szkizofréniával diagnosztizált és gondozott páciens esetét közlik, akinél neurológiai statusának rapid változása miatt diagnosztikus revízió vált szükségessé. A páciens távolabbi anamnézisében narcolepsia és pikkelysömör is szerepelt. Legutolsó, pszichotikus relapsus miatti pszichiátriai fekvőbeteg-osztályos másfél évvel kezelését követően, stabil fenntartó, kombinált antipszichotikum-kezelés mellett kezdetben enyhe alsó végtagi túlmozgások jelentkeztek. A kivizsgálás kezdetén ezeket antipszichotikum-mellékhatásnak tartottuk, majd az antipszichotikum dóziscsökkentése melletti klinikai javulás hiánya, a túlmozgások generalizálódása és a gyors progresszió miatt neurológiai kivizsgálás indult. Ennek eredményeképpen, genetikai vizsgálat alapján, Huntington-kór igazolódott. A beteg neuropszichológiai statusában a diagnóziskor dementiaszintű hanyatlást nem észleltünk, de egyes kognitív részképességekben eltéréseket mértünk. Az utánkövetés során kis dózisú parciális dopaminreceptoragonista és csökkentett dózisú klozapin kombinációja mellett pszichotikus relapsust nem észleltünk, kognitív statusa enyhén progrediált. A motoros tünetek a Huntington-kór prognózisának megfelelően, a gyógyszeres kezelés ellenére is enyhe progressziót mutatnak. Esetünket a rendelkezésre álló irodalmi adatok tükrében, azok összegzésével együtt mutatjuk be. Kulcsszavak: szkizofrénia, Huntington-kór, narcolepsia