A nem alkoholos zsírmájbetegség (NAFLD) - vagy újabb terminológia alapján metabolikus funkciózavarhoz társuló steatoticus májbetegség (MASLD) - napjaink népbetegsége, amelynek kialakulásában és a spektrumbetegség súlyosabb kórállapotainak megjelenésében (steatoticus májgyulladás, májfibrosis, májcirrhosis és májrák) kiemelkedik a PNPLA3, egy egypontos, aminosavcserével (C>G) járó génvariáns szerepe, amelyet az elmúlt több mint 20 évben kiterjedten vizsgáltak. Mind a klinikai, mind pedig a génterméknek a kórállapot kialakulásában betöltött szerepéről szóló ismeretanyag napról napra bővül, ezáltal egyre jobban megérthetjük a PNPLA3 génvariánsoknak és kódolt fehérjeváltozataiknak az élettani és kóros funkciókban betöltött szerepét. A PNPLA3-genotipizálás egyelőre még nem része sem a rutindiagnosztikának, sem a terápiás döntéshozatalnak, a rendelkezésre álló kutatási eredmények és a hatásnagyság alapján azonban elképzelhető, hogy prognosztikai és terápiás stratégiákban történő felhasználására sor kerülhet a jövőben, elsősorban a személyre szabott medicina keretein belül. A közlemény célja a jelenleg rendelkezésre álló publikált eredmények strukturált formában történő összefoglalása, amely egyaránt érinti a funkcionalitást, a működést, a klinikai konzekvenciákat, a diagnosztikus/progresszióbecslő és terápiás lehetőségeket.  Kulcsszavak: irodalmi áttekintés, nem alkoholos zsírmájbetegség, PNPLA3