A molekuláris patológia szerepe a gyermekkori tumorok diagnosztikájában, prognosztikájában és kezelésében / Hófer Janka Hédi [et al.]
Bibliogr.: p. 1572-1573. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2025.33403
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2025. 166. évf. 40. sz., p. 1563-1573. : ill.
A gyermekkori extracranialis szolid tumorok ritkaságukból és változatosságukból adódóan a mai napig komoly kihívást jelentenek, ugyanakkor e betegségek diagnosztikája és kezelése az elmúlt években jelentős átalakuláson ment keresztül a molekuláris patológiai módszerek térnyerésének köszönhetően. A genetikai és epigenetikai eltérések, valamint a génexpressziós mintázatok egyre részletesebb feltérképezése lehetővé teszi a daganatok pontosabb osztályozását, prognosztikai besorolását és célzott terápiás lehetőségek azonosítását. A jelen közlemény a gyermekkori lágyrészsarcomák, a neuroblastoma, valamint a vascularis anomáliák példáján keresztül mutatja be a molekuláris szemlélet klinikai jelentőségét a mindennapokban, valamint előrevetíti az ebben a megközelítésben rejlő lehetőségeket. Részletesen tárgyalja az új technológiák - köztük az újgenerációs szekvenálás és az optikai genomtérképezés alkalmazási lehetőségeit e betegségek biológiájának mélyebb feltárásában, pontosabb diagnosztikájában és az optimális kezelési stratégia felállításában. Kitér e gyermekkori tumorok kialakulásának csíravonali genetikai hátterére, a terápiásan célozható genetikai eltérések kimutatásának lehetőségeire és a terápiarezisztencia hátterében álló klonális változásokra egyaránt. Kulcsszavak: molekuláris diagnosztika, klinikai onkológia, újgenerációs szekvenálás, molekulárisan célzott terápia, klonális evolúció