Régóta ismeretes, hogy a genetikai tényezőkön túl az epigenetikai hatások alapvetően befolyásolják az élő szervezet működését. Bár az emberi szervezet egyes sejtjeinek genomja szinte azonos, a genetikai információ hozzáférését, átíródását és kifejeződését az epigenetikai hatások befolyásolják. Az eukaryota-sejtmag DNS-e a hisztonoktamerekre feltekeredve alkotja a kromatin egységét, a nukleoszómát, amelynek kovalens módosításai epigenetikai változásokhoz vezetnek. Az emberi fogamzás, majd a megtermékenyített petesejt osztódása és beágyazódása az anyai deciduába összetett történés, amely az embriológiai, immunológiai folyamatok és anatómiai struktúrák összehangolt működését igényli. E folyamatok lépései genetikailag meghatározottak, és e hatások durva- és finomhangolása epigenetikai szinten történik. Ilyen külső hatások lehetnek hormonális hatások, toxinok, az étrend változásai, fertőzések vagy a sejtek differenciációja. A legjelentősebb átrendeződések a petesejt megtermékenyítését követően az embrionális korban következnek be. Közleményünkben a hazai és a nemzetközi irodalmat áttekintve szeretnénk bemutatni azokat a hatásokat, amelyek epigenetikai szinten befolyásolják a genom működésének finomhangolását. Ennek zavarai a fogamzást, a beágyazódást és a sikeres terhességet fenyegető számos kórkép alapját képezik, mint például az ismétlődő vetélés, a praeeclampsia, a méhen belüli sorvadás és a koraszülés. Mindemellett az egyedfejlődés plaszticitásának időszakában ható epigenetikai eltérések az utód születés utáni életében fiatal-, felnőtt-, sőt időskorban jelentkező betegségeket idézhetnek elő, amelyek akár generációkon át öröklődhetnek.  Kulcsszavak: DNS-metiláció, epigenetika, terhesség, diéta, stressz, diabetes, magzat