A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) kialakulásának egyik oka monogénes, az alfa-1 antitripszint kódoló polimorf gép pontmutációihoz kötődik. A hibás allélok miatt vagy kórosan alacsony a fehérje vérszintje, vagy kóros a molekula szerkezete. Az alfa-1 antitripszin hiány ritka betegség, amelynek változatos klinikai megjelenési formái vannak. A betegség aluldiagnosztizált, pontos hazai adatok nem állnak rendelkezésre. Vizsgálatunk célja az volt, hogy információt kapjunk a génhiba előfordulásáról COPD-s betegek-ben. Megvizsgáltuk az intézet betegadataiban (1873 fő) a szérum alfa-1 antitripszin szinteket és elemeztük a kórosan alacsony szintek előfordulási gyakoriságát. A súlyos AAT hiány 2,1/1000 fő arányban fordult elő mintáinkban. A tüdőgondozó hálózat bevonásával 288 COPD-s beteg alfa-1 antitripszin fenotipizálása alapján vizsgáltuk a kóros fenotípusok előfordulását tüdőbetegekben. A minták 7,6%-a rendellenes eredményeket mutatott heterozigóta MS és MZ fenotípusokkal. Eredményeink azt mutatják, hogy az alfa-1 antitripszin hiány előfordulása alulbecsült Magyarországon, a szakmai ajánlásoknak megfelelő laboratóriumi vizsgálatot indokolt minden COPD-s beteg esetén elvégezni.  Kulcsszavak: COPD, emphysema, alfa-1 antritripszin hiány, szűrés