Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=166436
MOB:2025/1
Szerzők:Ferenczi Ádám; Ördög Nóra; Újfaludi Zsuzsanna; Kuthi Levente; Sejben Anita
Tárgyszavak:COLONOSCOPIA; COLON-POLYPUSOK; COLON DAGANATAI; CARCINOMA; DIAGNÓZIS
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2025. 166. évf. 11. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  Sessilis serrated laesio dysplasiával és invázióval : esetismertetés és diagnosztikus dilemma / Ferenczi Ádám [et al.]
  Bibliogr.: p. 433. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2025.33260
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2025. 166. évf. 11. sz., p. 427-433. : ill.


A sessilis serrated laesio (SSL) nem ritka entitás, általában a proximalis colonfélre lokalizálódik, és az endoszkópos vizsgálat során gyakran lapos megjelenésű. Az SSL-hez társuló dysplasia (SSL-D) és még inkább az invázió jelenléte azonban ritkaságnak számít, aminek oka, hogy ezek a laesiók 'low-grade' dysplasia esetében is gyorsan alakulnak invazív carcinomává. MLH1-reakció segíthet az SSL-D diagnózisának felállításában. Munkánkban egy 88 éves nőbeteg esetét mutatjuk be, aki a coecum, illetve a colon transversum területén észlelt tumorgyanús elváltozások kolonoszkópos eltávolítására érkezett. Szövettani vizsgálat során a coecumban medullaris carcinoma került megállapításra, melyben MLH1 és PMS2 'mismatch repair protein' deficientia volt megfigyelhető. A colon transversumból eltávolított polypus szövettani vizsgálattal SSL-nek bizonyult, centrálisan 'low-grade' dysplasiával (SSL-D), melyet az MLH1 vesztése is megerősített, továbbá egy látótérben submucosa-invázió is jelen volt. A Lynch-szindróma kizárására BRAF V600E szekvenálásos vizsgálat történt, mely a mutáció fennállását bizonyította. Az SSL-D rizikótényezői közé sorolható az idősebb életkor, több szinkrón SSL jelenléte, illetve a 10 mm-nél nagyobb méret. SSL-D esetében a nagy malignitási transzformációs potenciál miatt mindig törekedni kell a komplett resectióra. Az SSL - SSL-D - carcinoma szekvencia esetében a fő 'driver' mutációk a BRAF és ritkábban a KRAS géneket érintik. Nagyszámú SSL esetén fel kell, hogy merüljön továbbá a sessilis polyposis szindróma, ritkábban a MUTYH-hoz társult polyposis és az öröklött kevert polyposis szindróma lehetősége is. Mind SSL-ben, mind colorectalis carcinomában gyakori a mikroszatellitainstabilitás, a CpG-sziget-metilációs fenotípus, illetve a BRAF V600E mutáció fennállta. A 'mismatch repair' status meghatározható immunhisztokémiai módszerrel az MLH1, PMS2, MSH2 és MSH6 reakciók használatával, illetve PCR-módszerrel is. A két vizsgálat kiegészíti egymást. Az immunellenőrzőpont-gátló kezelés végett a 'mismatch repair' status meghatározása kulcsfontosságú colorectalis carcinoma diagnózisa esetén.  Kulcsszavak: sessilis serrated laesio, MLH1, Lynch-szindróma, BRAF