A genetikai vizsgálati lehetőségek elmúlt évtizedben történt bővülésének köszönhetően ma már egyre több "ritka betegség" korai diagnosztikájára van itthon is lehetőség. E genetikai betegségek korai felismerésével párhuzamosan ugrásszerű emelkedést mutat a szindrómaspecifikus orphan készítmények megjelenése a piacon. A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.