Manapság az SMA mint mozaikszó már nem csak az érintetteknek és a szakmabelieknek sokatmondó, teljesen elterjedté vált a köztudatban is. Ez a széles körű ismertség a három különböző betegségmódosító génterápia kidolgozásának köszönhető, ami forradalmasította a spinalis izomatrophia kezelését, új perspektívát nyitott meg mind a betegek, a családjaik, mind pedig a gondozóik előtt. A többféle kezelési lehetőség 2018 óta Magyarországon is fokozatosan, napjainkban már egyedi méltányossági elbírálás alapján az állami biztosítási rendszer által finanszírozottan elérhetővé vált, mely mellett a terápiás hatás sokszor csodaként élhető meg. A többségében addig magatehetetlen, kiszolgáltatott gyermekek újra mozogni tudnak, légzéstámogatási igényük csökken, fejlődésük, életkilátásuk és természetesen életminőségük jelentősen javul. A betegség természetes lefolyása alapvetően megváltozott, főleg abban az esetben, ha minél korábban, akár már a tünetmentes újszülötteknél alkalmazzuk a génterápiát. Fontos azonban hangsúlyoznunk, hogy a betegek számára gyógyulást még a legújabb kezelések sem adnak, különösen a gasztroenterológiai problémák, táplálási kihívások terén. Feladatunk bőven maradt, sőt egyre összetettebbé vált a különböző fenotípusú betegség megjelenésével. Cikkünkben a betegeknél jellemző gasztroenterológiai problémák tükrén át mutatjuk be a táplálásterápia jelenlegi irányelvét és a tudományt foglalkoztató legújabb izgalmas felvetéseket a gasztroenterológus és a dietetikus szemszögéből.  Kulcsszavak: SMA, betegségmódosító terápia, új fenotípusok, gastrointestinalis tünetek, metabolikus zavar, táplálás-terápia