Változások a veleszületett gerincvelői izomsorvadás diagnosztikájában és kezelésében / Mikos Borbála, Velkey György
Bibliogr.: p. 91. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2032. 22. évf. 2. sz., p. 86-91. : ill.
A genetikai gyermekhalál egyik fő oka évtizedekig a progresszív kórlefolyású, veleszületett gerincvelői izomsorvadás volt. A betegség első leírásától napjainkig megtett évszázados út kiemelkedő mérföldkövei között a betegségmódosító gyógyszerek kifejlesztése, az újszülöttkori SMA-szűrés elindulása, valamint a megszületés után még tünetmentes életkorban elkezdett gyógyszeres kezelések voltak a meghatározó állomások. Mindezek eredményeként napjainkban a betegség hatékonyan kezelhető, a betegek élettartamában és életminőségében szignifikáns javulás érhető el. Közleményünk a betegség diagnosztikus és terápiás aspektusaiba nyújt rövid betekintést.
