Diagnosztikus kihívások gastrointestinalis tünetekkel járó szisztémás mastocytosisban / Várkonyi Judit [et al.]
Bibliogr.: p. 720. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2024.33040
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2024. 165. évf. 18. sz., p. 717-720. : ill.
A mastocytosis ritka megbetegedés: évente hozzávetőlegesen 1 új eset kerül felismerésre 100 000 lakosra vonatkoztatva. A betegség felismerése viszonylag egyszerű, ha bőrjelenség is kíséri, de van, hogy csak a mastocytaaktivációs tünetek megjelenése hívja fel a figyelmet a betegségre. A tünetek szerteágazóak lehetnek, egyénenként változó a megjelenésük, rendszerint több szervet érintenek, és gyakran allergiás betegségnek vélelmezik. A rohamokban jelentkező kipirulás, ájulás, fejfájás, gyomorégés mellett jellemző a vizes hasmenés, amely az élet minőségét nagyban rontja, de a rovarcsípés/darázscsípés okozta anaphylaxia életet veszélyeztető állapotot is okozhat azonnali beavatkozás nélkül. Jelen közleményünkben egy eset ismertetésével hívjuk fel a figyelmet arra, hogy a nem infektív eredetű, vizes hasmenés kivizsgálása során végzett vastagbéltükrözés során a makroszkóposan épnek látszó bélből származó hisztológia igazolhatja a kóros hízósejt-szaporulatot. Kulcsszavak: mastocytosis, triptáz, c-kit, vizes hasmenés, mastocytaaktivációs tünetek