A feokromocitóma egy ritka neuroendokrin daganat, amelynek az emberi daganatok között a legmagasabb az öröklődési aránya. Legtöbbször a mellékvesében alakul ki, de az esetek kb. ötödében azon kívül jelentkezik (paraganglióma). A változatos klinikai tünetek hátterében a daganat által termelt katekolamin hormonok állnak. A feokromocitóma három fő szempontból különleges daganat. Ennek egyik tényezője a magas öröklődési arány, hiszen az összes feokromocitóma megközelítőleg 40%-a csírasejtes mutációk talaján alakul ki, és a nem öröklődő formákban is nagy arányban mutathatók ki a daganatban testi sejtes (szomatikus) mutációk. Jelenleg több mint húsz gén ismert, amelyek mutációi feokromocitómára hajlamosítanak. A másik fő különlegessége az, hogy a feokromocitóma volt az első daganat, ahol a sejtek energiagyárának, a mitokondriumnak a funkciójában szereplő fehérjéket kódoló gének mutációit azonosították a betegség hátterében. A csírasejtes mutációk egy része jellegzetes daganatszindrómákat okoz, ami a feokromocitómán kívül egyéb megbetegedések együttes jelentkezésével járhat. Harmadik különlegessége pedig az, hogy mai napig nem lehetséges szövettani vagy más vizsgálattal biztosan megállapítani róla, hogy képez-e áttétet, vagy sem. Rövid cikkünkben elsősorban e három különlegességére fókuszálunk. Kulcsszavak: feokromocitóma, mutációk, mitokondrium, áttét, öröklődő daganatszindrómák