A mikroszatellita-instabilitás/mismatch repair deficiencia genetikai hibák molekuláris epidemiológiája intézetünkben: módszertani megfontolások / Nádorvári Maja Lilla [et al.]
Bibliogr.: p. 153. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2023. 67. évf. 2. sz., p. 147-153. : ill.
Az immunonkológiai kezelések megjelenése a különféle daganatokban, illetve a mikroszatellita-instabilitás (MSI) és mismatch repair deficiencia (dMMR) tumoragnosztikus pozitív prediktív markerként történő használata egyre nagyobb számú ilyen vizsgálat elvégzését hozta magával, így lehetőség nyílt arra, hogy ezen génhibák gyakoriságát megállapítsuk a különféle daganatokban intézetünk anyagában. Vastagbél- és gyomorrákok esetében a nemzetközi incidenciához közeli adatokat kapunk, és nálunk is leggyakoribbak a méhtestrákokban. Feltűnt azonban, hogy az immunhisztokémiai módszerrel történő dMMR-meghatározás a mikroszatellita-instabilitás PCR-módszerrel elvégzett meghatározásához képest magasabb arányokat jelez. A nagyszámú, párhuzamosan végzett vizsgálat elemzése azt mutatta, hogy a mikroszatellita-instabilitás immunhisztokémiai alapú predikciója viszonylag alacsony gyakorisággal igazolódik PCR-módszerrel végzett vizsgálattal, ezért a terápiás döntések súlyának figyelembevételével javaslatot teszünk arra, hogy az ún. négymarkeres immunhisztokémiai gyanú esetén az ötmarkeres PCR-vizsgálat is elkészüljön. Kulcsszavak: mismatch repair deficiencia, mikroszatellita-instabilitás, rosszindulatú daganat, PCR, immunhisztokémia