Az alfa-1 antitripszin (AAT) egy szerin proteáz (serpin) családba tartozó proteáz inhibitor, amely a neutrofil elasztáz enzim gátlásával védi a tüdőszövetet a proteolitikus károsodástól. Az AAT hiánya (AATD) az egyik leggyakoribb genetikai kórkép, amelynek a gyakorisága 1:2750 és 1:4500 közé tehető. Az AAT-hiányos egyéneknél az AAT a májsejtekből nem kerül ki. Ez egyrészt májbetegségre, cirrhosisra prediszponál, másrészt pedig az AAT a keringés révén nem jut el a tüdő szöveteibe, ahol a proteolitikus aktivitás legfontosabb természetes szabályozója lenne, és hiányában tüdőkárosodás alakul ki. Annak ellenére, hogy az AATD-t általában ritka betegségként emlegetik, az AATD az egyik leggyakoribb autoszomális genetikai rendellenesség, amely igen gyakran nem kerül felismerésre; és a feltételezhetően AATD-s egyének csak <_10%-ánál diagnosztizálják az állapotot. Ma már rendelkezésre állnak a szűrésre vonatkozó irányelvek, és a diagnózis egyszerűen alátámaszt-ható, ha a diagnosztizáló orvos gondol az AATD lehetőségére. Az AATD korai felismerése kulcsfontosságú a kórképpel összefüggő mortalitás és morbiditás csökkentése érdekében. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) ajánlása szerint valamennyi krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) szenvedő beteget, illetve a serdülőkorú és felnőtt asztmás betegeket legalább egyszer szűrni kell az AATD kizárása céljából. Az AATD terápiája alapvetően megegyezik a COPD kezelésével, ami mellett rendelkezésre áll az AAT-t pótló augmentációs terápia.  Kulcsszavak: alfa-1 antitripszin, alfa-1 antitripszin hiány, ritka légúti betegségek, krónikus obstruktív tüdőbetegség