Esettanulmány: molekuláris vizsgálatok újszülöttkori glioblasztómában / Maráczi Alexandra [et al.]
Bibliogr.: p. 167. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2022. 66. évf. 2. sz., p. 162-167. : ill.
A kongenitális glioblasztóma (cGBM) ritka agydaganat, mely újszülött-, illetve korai csecsemőkorban fordul elő, és több szempontban is eltér a gyermekkori és felnőttkori glioblasz tómától (GBM). Munkánk célja a Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Gyermekonkológiai Centrumába 2004-ben glioblasztóma diagnózissal felvett, 14 napos korában elhunyt újszülött esetének bemutatása. A formalinban fixált és pa raffinba ágyazott autopsziás mintákat immunhisztokémiai és molekuláris genetikai (FISH és piroszekvenálás) módszerek kel vizsgáltuk. A 2-es kromoszóma poliszómiáját és az ALK gén 5' delécióját találtuk a gliómasejtekben ALK-FISH-vizs gálat során. Az eredmény jelzi a molekuláris vizsgálatok jelentőségét a cGBM klinikai diagnosztikájában, és felveti a személyre szabott, célzott terápia (krizotinib, alektinib) lehetőségét. Kulcsszavak: kongenitális glioblasztóma, immunhisztokémia, molekuláris vizsgálatok, célzott terápia