Kalretikulin: egy különleges funkciónyerés patofiziológiája és klinikai következményei / Kozma András [et al.]
Bibliogr.: p. 151-152. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2022. 66. évf. 2. sz., p. 147-152. : ill.
A mieloproliferatív neopláziák egyik gyakori kóroki mutációtípusa a kalretikulin gént érintő, olvasási keret eltolódásával járó mutáció, mely kóros szerkezetű fehérjét eredményez. A kóros fehérje új sejtbiológiai folyamatokat indít be, melyek alapvetőek a mieloproliferatív betegség megindításában és fenntartásában. Összefoglalónkban bepillantást nyújtunk a fenti folyamatokba, segítve a patobiológia jobb megismerését és a betegség későbbi eredményes kezelését. Kulcsszavak: kalretikulin, olvasási keret eltolódásával járó mutáció, mielofibrózis, esszenciális trombocitózis, kóros fehérje