Az ateroszklerózis kialakulásának egyik legfontosabb rizikófaktora a magas LDL-koleszterin-(LDL-C-)szint, az ateroszklerotikus érbetegség kockázata arányos az LDL-C-szinttel, valamint annak fennállása időtartamával. A familiáris hypercholesterinaemia (FH) különösen jelentős ilyen szempontból, mert olyan magas LDL-C-szinttel jár együtt, amely születéstől kezdve áll fenn. Az FH-s betegek időben történő megtalálásának fontossága és az ezirányú szűrések folytatásának jelentősége az utóbbi években előtérbe került, aminek a fő oka az, hogy napjaink gyógyszeres lehetőségei a korábbiaknál hatékonyabb LDL-C-szint-csökkenést tesznek lehetővé. Az orvosok egy része az FH-t olyan ritka betegségnek gondolja, amellyel csak ezzel foglalkozó specialisták találkoznak. Valójában az FH a leggyakoribb monogénes formában öröklődő anyagcsere-betegség, a homozigóta (hoFH) forma ritka, a heterozigóta (heFH) nem. Egy kétezer fős családorvosi körzetben az utóbbiból 8-10 eset fordulhat elő - jelen írásunk ezek megtalálásához nyújt segítséget.