Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=161910
MOB:2022/2
Szerzők:Maráczi Alexandra; Kajtár Béla; Nagy Ádám; Györke Eszter; Görög Petra; Kurucz Józsefné; Kálmán Bernadette; Garzuly Ferenc
Tárgyszavak:ÚJSZÜLÖTT; GLIOBLASTOMA MULTIFORME; MOLEKULÁRIS BIOLÓGIA; IMMUNHISTOCHEMIA; IMMUNTERÁPIA
Folyóirat:Magyar Onkológia - 2022. 66. évf. 2. sz.
[https://www.huon.hu/ ]


  Esettanulmány: molekuláris vizsgálatok újszülöttkori glioblasztómában / Maráczi Alexandra [et al.]
  Bibliogr.: p. 167. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Onkológia. - ISSN 0025-0244, eISSN 2060-0399. - 2022. 66. évf. 2. sz., p. 162-167. : ill.


A kongenitális glioblasztóma (cGBM) ritka agydaganat, mely újszülött-, illetve korai csecsemőkorban fordul elő, és több szempontban is eltér a gyermekkori és felnőttkori glioblasz tómától (GBM). Munkánk célja a Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Gyermekonkológiai Centrumába 2004-ben glioblasztóma diagnózissal felvett, 14 napos korában elhunyt újszülött esetének bemutatása. A formalinban fixált és pa raffinba ágyazott autopsziás mintákat immunhisztokémiai és molekuláris genetikai (FISH és piroszekvenálás) módszerek kel vizsgáltuk. A 2-es kromoszóma poliszómiáját és az ALK gén 5' delécióját találtuk a gliómasejtekben ALK-FISH-vizs gálat során. Az eredmény jelzi a molekuláris vizsgálatok jelentőségét a cGBM klinikai diagnosztikájában, és felveti a személyre szabott, célzott terápia (krizotinib, alektinib) lehetőségét.  Kulcsszavak: kongenitális glioblasztóma, immunhisztokémia, molekuláris vizsgálatok, célzott terápia