Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=160157
MOB:2022/2
Szerzők:Mikos Borbála; Stefka Nóra; Csikós Bálint; Hantos Mónika; Bencze János; Sebők Ibolya; Tamásné Bese Nóra; Gergely Anita; Velkey György János; Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza
Tárgyszavak:MUSCULARIS ATROPHIA, SPINALIS; GÉNTERÁPIA; MAGYARORSZÁG
Folyóirat:IME - 2022. 21. évf. 2. sz.
[https://ojs.mtak.hu/index.php/ime/issue/view/952 ]


  A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe / Mikos Borbála [et al.]
  Bibliogr.: p.19- 21. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.53020/IME-2022-202
  In: IME. - ISSN 1588-6387, eISSN 1789-9974. - 2022. 21. évf. 2. sz., p. 14-21. : ill.


A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológiadependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.