A neurofibromatosis-2 viszonylag ritkán diagnosztizált betegség gyermekkorban, mert megjelenése gyakran atípusos. Esetünkben a kisdedkortól észlelt szemtünetek (chorioretinitis centralis, cataracta), a bőrtünetek (café-au-lait foltok) és több agyideg egyidejű érintettsége irányította a figyelmet a neurocutan betegségek felé. A célzott vizsgálatok (BERA, koponya- és teljes gerinc MR-vizsgálat) eredménye alapján állítottuk fel a diagnózist, amit később a genetikai vizsgálat is megerősített. Bár a gyermeknél a már kialakult tüneteket a kezelés nem tudta visszafordítani, a korai terápia lassítja a progressziót. A rendszeres, multidiszciplináris követés lehetővé teszi, hogy a korán felismert új tünetek kezelésével a beteg a jó életminőségét tovább megőrizhesse. Kulcsszavak: neurofibromatosis-2, neurocutan betegségek, vestibularis schwannoma, multiplex meningioma