A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) terápiája az onkohematológia dinamikus fejlődésének köszönhetően az elmúlt években jelentős változásokon ment keresztül. A citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálati módszerek fejlesztéseivel párhuzamosan számos olyan genetikai eltérést ismerhettünk meg, melyek fontos szerepet töltenek be a kórkép patogenezisében, valamint prognosztikai és prediktív markerként közvetlenül befolyásolják a CLL kórlefolyását és kezelését. A kedvezőtlen prognózissal társuló genetikai eltérések, mint a 17p kromoszómarégió deléciója, a TP53 gén mutációi, valamint a mutációt nem hordozó IGHV gén rutinszerű vizsgálata összetett rizikóbesorolások megjelenését eredményezte CLL-ben, melyek a prognosztikai jelentőség mellett alapjaiban rajzolták át a kórkép terápiáját. Az általuk azonosítható magas rizikójú betegek számára a hagyományos kemoterápiás és kemoimmunoterápiás kezelések mellett napjainkban olyan célzott terápiás gyógyszerek váltak hozzáférhetővé, mint a BTK-gátló ibrutinib és a BCL2-inhibitor venetoclax, melyekkel a korábban kedvezőtlen prognózisú betegcsoportokban is átütő eredmények érhetők el. A genetikai defektusok azonosítására alkalmas vizsgálati módszerek mindemellett jelenleg már a terápiarezisztenciáért felelős mutációk detektálásában és monitorozásában is fontos szerepet töltenek be, így a CLL genetikai hátterének komplex feltérképezése a kórkép modern diagnosztikája és kezelése során egyaránt elengedhetetlen.  Kulcsszavak: krónikus lymphocytás leukaemia, célzott terápia, prognosztikai markerek