Az újgenerációs szekvenálás diagnosztikus alkalmazásának alapjai gyakorlati bevezetés a precíziós medicinába / Bedics Gábor, Sebestyén Endre
Bibliogr.: p. 354-355. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosképzés. - ISSN 0030-6037. - 2021. 96. évf. 3. sz., p. 343-355. : ill.
A precíziós medicina megjelenése új távlatokat nyitott a gyakorlati orvoslás számára. A precíziós medicina eszköztára teszi lehetővé, hogy molekuláris patológiai vizsgálatok alapján célzott gátlószeres kezelésben részesüljenek egyes genetikai variánsokat hordozó betegek. Újításainak sok diszciplína hasznát láthatja, ám az onkológiai betegellátás számára különös előnyt jelent. Ezen eszközök használata modern molekuláris biológiai felkészültséget vár el a gyakorló orvostól, másrészt pedig előnyös, ha a célzott gátlószer indikációjához vezető molekuláris patológiai módszerek lényegét is átlátja a klinikus. Ennek érdekében tanulmányunkban összefoglaltuk a legszükségesebb molekuláris biológiai alapfogalmakat. Emellett igyekeztünk a klinikumban dolgozó orvosok számára is érthető módon összefoglalni a molekuláris patológia egyre többet használt új eszközének, az újgenerációs szekvenálásnak a működési elvét, valamint a generált eredmények bioinformatikai elemzését és az eredmények klinikai interpretációját. Kulcsszavak: precíziós medicina, újgenerációs szekvenálás, bioinformatika, célzott terápia