Új generációs szekvenálás jelentősége a metasztatikus daganatok kezelésében - ESMO ajánlás és gyakorlati megfontolások / Éles Klára, Tóth Erika
Bibliogr.: p. 327. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosképzés. - ISSN 0030-6037. - 2021. 96. évf. 3. sz., p. 323-327. : ill.
A molekuláris genetikai vizsgálatokon alapuló személyre szabott gyógyítás számos eredményes új terápiás lehetőséget hozott az onkológiai kezelésekben. Miközben az új generációs szekvenálás (NGS) széles körben elterjedt, az alkalmazásának és az eredményeknek a felhasználására vonatkozó onkológiai irányelvek hiányoznak. Az Európai Klinikai Onkológus Társaság (ESMO) által kiadott ajánlás az NGS alkalmazására, illetve az alkalmazott panelek méretére vonatkozóan 3 területet különböztet meg: 1. ESCAT I. szintű mutációk vizsgálata a rutin klinikai ellátásban, 2. nagy génpaneles vizsgálatok klinikai kutató központokban és 3. a személyre szabott, egyes betegekre vonatkozó speciális megfontolások. Az ESMO precíziós munkacsoportja off-label gyógyszerek alkalmazásához a széleskörű genomikai vizsgálatot csak megfelelő hozzáférési program kidolgozása esetén javasolja. Ezek elvégzését elsősorban a klinikai kutató központokban tartja indokoltnak, mivel ott van lehetőség olyan klinikai és prospektív vizsgálatokra és gyógyszerfejlesztésekre, ami az NGS klinikai munkában betöltött pontos szerepét meghatározhatja a későbbiekben. Kulcsszavak: újgenerációs szekvenálás (NGS), széleskörű genetikai vizsgálat, metasztatikus tumorok