A gyermekkori neurometabolikus betegségek csoportjába tartozó neuronalis ceroid lipofuscinosis 2-es típus (CLN2) az utóbbi években előtérbe került, miután a betegség központi idegrendszeri progressziója enzimpótló kezeléssel szignifikánsan lassítható. A betegség első klinikai tünetei 2-4 éves életkorban jelennek meg. Az addig lényegében átlagosan fejlődő gyermek pszichomotoros fejlődése meglassul, fokozatosan járás- és beszédfejlődési zavar lép fel. A rövid, közel stacioner állapotot követően kifejezetten rapid pszichomotoros visszafejlődés, leépülés kezdődik, melyhez terápia rezisztens epilepsziás rohamok társulnak. A gyermek néhány éven belül dementálódik, amaurotikus lesz, és kb. 10?12 évesen meghal. A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán egy jelenleg 6 éves CLN2 betegségben szenvedő gyermek közel 2 éve részesül enzimpótló terápiában. A kéthetente intracerebroventricularisan adandó szer alkalmazását a beteg ez idáig jól tolerálta, a szer biztonságosan adható egynapos kórházi ellátás során. Az alapbetegség központi idegrendszeri manifesztációinak progressziója az enzimpótló kezelés mellett leállt, neurológiai státuszában kisfokú javulást észleltünk. A betegség diagnózisának korai felállítása és a hazánkban is hozzáférhető enzimpótló kezelés mielőbbi megkezdése alapvetően befolyásolja a klinikai lefolyást, hosszú távú kimenetelt. Következésképp, a kezdeti meglehetősen aspecifikus klinikai gyanújelek esetén is száraz vércsepp mintából történő enzimaktivitás vizsgálattal, illetve célzott génpanel vizsgálattal mielőbb konfirmálandó vagy kizárandó a CLN2 betegség. Kulcsszavak: neuronalis ceroid lipofuscinosis (CLN), neurometabolikus betegség, progresszív anyagcsere-betegség, enzimpótló kezelés, intracerebroventricularis eszköz