A Wilson-kór egy ritka, körülbelül 30 000 emberből 1-nél előforduló autoszomális recesszív genetikai anyagcsere-betegség, melyet eredetileg egy brit neurológus írt le, hepatolenticularis degeneratio néven. Egy, a 13-as kromoszóma hosszú karjának 14.3-as lókuszán található gén mutációja miatt a beteg nem képes egy ATP7b nevű ATP-áz transzporter enzimet előállítani, amelynek feladata a réz májsejtekből az epeutakba való továbbítása lenne, azonban ezen enzim hiányában a réz felhalmozódik a szervezetben, ezáltal komoly elváltozásokat okozhat. A Wilson-betegség esetén kezdetben a felhalmozódó réz csak a májat károsítja, ekkor még nehéz felismerni a betegséget, ugyanis a legtöbb enzimérték normális szinten maradhat, azonban a máj fokozatos károsodásával mind a saját rézfelvevő képessége, mind pedig a rézszállító fehérje, a cöruloplazminszintetizáló képessége romlik, így a vérplazmában a szabad Cu2+-ionok koncentrációja is megnő. Ez legnagyobb mennyiségben az agyféltekék mélyén található törzsdúcokban, azok közül is a nucleus lentiformisban rakódik le. Fontos laboratóriumi jelek a szérum cöruloplazmin szintjének csökkenése vagy teljes hiánya, illetve a rézkiválasztás fokozódása a vizeletben.