Gyakori monogénes gyermekkori diabéteszformák : felismerésük jelentősége a mindennapi gyakorlatban / Luczay Andrea
Bibliogr.: p. 92. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2020. 19. évf. 2. sz., p. 90-92. : ill.
A gyermekkori diabétesz besorolása az esetek döntő többségében nem jelent nehézséget. Monogénes diabétesz (korábbi elnevezés szerint MODY - maturity-onset diabetes in the young) lehetősége akkor merül fel, ha a diabétesz típusos tünetei és laboratóriumi eltérései mellett a diabéteszre jellemző autoantitestek negatívak, a beteg nem túlsúlyos, és az első fokú rokonokban (gyakran több generáción keresztül) diabetes mellitus fordult elő. A monogénes diabétesz diagnózisának felismerése az esetek egy részében befolyásolja a terápiát, az esetleges egyéb szervi érintettségek korai felismerése és kezelése pedig a hosszú távú kimenetelt határozhatja meg. A diagnózis felállítására ma már Magyarországon is rendelkezésre állnak a megfelelő genetikai vizsgálatok.