Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=142908
MOB:2020/2
Szerzők:Vitai Márta; Kovács Györgyi; Pauer József; Literáti Nagy Botond; Bezzegh Katalin; Korányi László
Tárgyszavak:DIABETES MELLITUS; ANYAGCSERE; GENETIKAI MARKEREK; ELŐREJELZÉS
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2020. 161. évf. 18. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  Génexpressziós eltérések keringő fehérvérsejtekben a 2-es típusú cukorbetegek elsőfokú, anyagcseréjüket illetően egészséges rokonaiban / Vitai Márta [et al.]
  Bibliogr.: p. 745-746. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2020.31706
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2020. 161. évf. 18. sz., p. 738-746. : ill.


Bevezetés és célkitűzés: A világjárványt jelentő 2-es típusú diabetest (2DM) jelző géneltéréseket kerestünk - a mindennapos diagnosztika részére hozzáférhető - keringő fehérvérsejteken. Módszer: Anyagcseréjüket illetően egészséges, elsőfokú, 2-es típusú cukorbeteg rokonokkal rendelkező személyek (n = 6) izombiopsziás mintáinak mRNS-microarray-eredményét hasonlítottuk ugyancsak anyagcseréjüket illetően egészséges, de negatív családi anamnézisűek (n = 6) mintáival. A microarray-eredmények kvantitatív real-time (valós idejű) PCR-rel történő megerősítése után 8 gén expressziója maradt különböző, ezeket ellenőriztük a keringő fehérvérsejteken nagy esetszámú (n = 58 anyagcseréjüket illetően egészséges, nincs cukorbeteg rokon és n = 58 egészséges, cukorbeteg rokonnal rendelkező önkéntes) vizsgálatban. Eredmények: Nők és férfiak esetében is a SERPINF1-gén expressziója volt szignifikánsan alacsonyabb a fehérvérsejtekben a genetikai terhet hordók között (relatív kvantifikáció: FC - nő: = 0,69, p<6*10-3, FC - férfi: = 0,65, p<2*10-3). Ez az eltérés nem a romló anyagcsere következménye volt, miután a már diabeteses és még anyagcseréjüket illetően egészséges, de 2DM-rokonnal rendelkezők között nem különbözött. Így feltételeztük, hogy a SERPINF1-gén vérsejtbeli expressziójának eltérése valódi genetikai meghatározottságot jelent. Következtetés: A perifériás fehérvérsejteken mért SERPINF1-expresszió, valamint a lipid- és biokémiai paraméterek segítségével sikerült egy, a betegség jóslására alkalmas matematikai összefüggést találnunk, melyet nagyobb esetszámon történő ellenőrzés után - reményeink szerint - a diabetes "korai markereként" használhatunk. A LAMP2 expressziója nem különbözött a két anyagcseréjüket illetően egészséges csoport között, de az anyai öröklődéssel összefüggő eredményt kaptunk. Az anyai ágon történő öröklődés eseteiben szignifikánsan magasabb expressziós szintet kapunk, ami "parent of origin" hatást feltételez, jelezvén, hogy az anyától öröklött génnek meghatározó szerepe van.  Kulcsszavak: génexpresszió, diabetes mellitus, RNS-microarray-analízis, perifériás mononukleáris vérsejtek