Az epidermolysis bullosa klinikailag és genetikailag egy heterogén betegségcsoport, mely a hámrétegek fokozott sérülékenységével jár, aminek következtében minor traumát követően hólyagok és erosiók alakulnak ki. A betegség kialakulásában legalább 18 gén lehet érintett. A mutációk típusától, számától és lokalizációjától függően a kórkép igen változatos geno- és fenotípusokban jelenik meg. Ismert autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődő típus is. Esetünkben a kórképhez a congenitalis adrenalis hyperplasia tünetei is társultak, valamint az epidermolysis bullosa legsúlyosabb, lethalis formája igazolódott. Betegünk kapcsán az epidermolysis bullosa speciális ápolási igényeit, palliatív terápiáját fogjuk szemléltetni. Kulcsszavak: epidermolysis bullosa, congenitalis, adrenalis hyperplasia